家族性膵がん家系などを対象とした、早期膵がん発見を目指したサーベイランス研究

オンコロの記事です。

家族の中に何人か膵臓癌患者がいて不安だという方。

このような臨床試験が始まります。家族性膵がんの患者さんって、思った以上に多い印象を受けます。

ステージ・〇やⅠで見つかれば膵臓がんで亡くなることもありません。

全国のたくさんの医療機関が参加しています。

詳しくはオンコロの記事を参照ください。

この研究は、早期発見が難しい疾患といわれている膵がんをより早期に発見するために、家族性膵がん家系ならびに遺伝性腫瘍症候群など、膵がんの高危険群として知られているリスク因子をもつ方を、膵臓の検査を定期的に行うことで、膵がんの早期診断に有望であるかどうかを明らかにすることを目的としています。
膵癌診療ガイドライン2022版においても、膵がんのリスクファクターとして家族歴(膵癌家族歴、家族性膵癌)、遺伝性膵癌症候群があげられています。

本研究の対象となる方(主な適格規準)
1) 以下の①~⑧のいずれかの項目を満たす膵がん発症高リスク因子を有している。
①②④⑤の「家系」とは、父方あるいは母方の片側のことです。

① あなたの家系に、第一度近親者(親、兄弟、姉妹、または子供)の関係にある方の中に膵がんに罹患された方が2人以上いて、膵がんに罹患された方の少なくともお一人と、あなたが第一度近親者の関係にある、年齢50歳以上の方。

② あなたの家系に、第一度近親者(親、兄弟、姉妹、または子供)の関係にある方の中に膵がんに罹患された方が2人以上いて、かつその方のうち、少なくともお一人の膵がん発症年齢が40歳以下であり、膵がんに罹患された方の少なくともお一人と、第一度近親者の関係にある、年齢40歳以上の方。

③ あなたと第一度近親者内(両親、兄弟、姉妹、または子供)の関係にある方の中に膵がんに罹患された方が1人以上いて、かつあなたが、BRCA1/2, PALB2, ATM、ミスマッチ修復遺伝子変異のいずれかの変異を有する、年齢45歳以上の方。

④ あなたの家系に、第三度近親者(曾祖父母、大叔父叔母、いとこ、甥姪の子供)以内の関係にある方の中に膵がんに罹患された方が2人以上いて、かつあなたが、BRCA1/2, PALB2, ATM、ミスマッチ修復遺伝子変異のいずれかの変異を有する、年齢45歳以上の方。

⑤ あなたの家系に、第一度近親者内(親、兄弟、姉妹、または子供)の関係にある方の中に膵がんに罹患された方が1人以上いて、かつあなたの第三度近親者(曾祖父母、大叔父叔母、いとこ、甥姪の子供)以内の血族内で、3人以上(父方もしくは母方の片側で3人以上)に膵がんに罹患された方がいる個人

⑥ がんの家族歴の有無によらず、Peutz-Jeghers症候群(STK11遺伝子変異)の家系で、年齢40歳以上の方(遺伝子診断もしくは診断基準を満たす)。

⑦ がんの家族歴の有無によらず、遺伝性膵炎(PRSS1,SPINK1遺伝子変異)の家系で、齢40歳以上の方(遺伝子診断もしくは診断基準を満たす)。

⑧ がんの家族歴の有無によらず、家族性多発性メラノーマ症候群(CDKN2A/p16遺伝子変異)の家系の、年齢40歳以上の方。


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